Страница - 23

§ 42. Предупреждение наследственных заболевании человека. Составление генеалогического древа

Цель изучения этой темы: изучить методы предупреждения наследственных заболевании человека.

Каково практическое применение генетики? Какое значение имеют генетиче­ские исследования в здравоохранении?

Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 41 данного учебника.

Значение генетики как науки очень велико. Результаты ее исследова­ний применяются во многих отраслях человеческих знаний. Принципы генетики являются общебиологическими закономерностями. Без генети­ческого подхода невозможно достаточно полно понять процесс существо­вания и развития живой материи.

Медицинская генетика - наиболее важный для человечества раздел. Количество вредных генетических изменений, накапливающихся в гено­фонде человечества, растет пропорционально загрязнению окружающей среды различными мутагенами и излучениями.

Надо отметить, что именно постоянное повышение радиоактивного фона является сегодня главным фактором повышения мутагенного воз­действия. Паш организм подвергается мутагенезу при воздействии ультра­фиолетового облучения, видимого солнечного света, повышенного элект­ромагнитного фона, создаваемого телевизорами и компьютерами, даже сотовыми телефонами первых поколений.

Веществом-мутагеном, встречающимся в повседневной жизни, явля­ется кофеин. Он вызывает разрывы хромосом, которые могут привести к выкидышам. Опасные дозы кофеина очень высоки, поэтому просто любителям кофе нечего опасаться. По кофеин может накапливаться в тканях, достигая максимальной концентрации через 30-40 мин после приема, и полностью выводится только через 6-10 ч. Его мутагенный эффект повышается под воздействием ультрафиолета. Так, были обследо­ваны 550 беременных, употреблявших кофе. Всего 14 из них выпивали 6 чашек кофе в день, остальные - меньше. У 13 из этих 14 будущих мам беременность прервалась.

Алкоголь и никотин не считаются сильными мутагенами. Но точно известно, что они могут повлиять на качество половых клеток и вызвать если не генетические, то эмбриональные патологии. Среди них слабоумие, задержка умственного и физического развития, недоразвитие наружных и внутренних органов, ослабленный иммунитет. Чтобы быть хоть немного уверенным в доброкачественности своих половых клеток, мужчине рекомендуют за два месяца до зачатия прекратить курить и употреблять алкоголь даже в малых концентрациях. Женщине необходимо сделать то же самое за шесть месяцев до зачатия и соблюдать эти нормы в период беременности и кормления грудью.

Также слабо изучен мутагенный эффект многих лекарственных средств.

Мутации, приводящие к болезням, возникают и в силу естественных причин. Изменение числа хромосом приводит к болезни Дауна (47 хромо­сом) и другим нарушениям (рис. 65). Для гемофилии частота составляет 1:50 000, т. е. 1 из 50 тыс. гамет несет новую мутантную аллель гена гемо­филии, которого не было у родителей и других предков. Но если отрица­тельные доминантные мутации, часто приводящие к нежизнеспособности особи, естественным образом удаляются из генофонда с гибелью носителя, то рецессивные мутации переходят по наследству в гетерозиготном состоя­нии под прикрытием доминантных генов. В этом случае очень важно не до­пускать близкородственных браков. Так, из 130 медицински изученных случаев слабоумия (рецессивная аутосомия) 15% родителей были двоюрод­ными братом и сестрой, а еще 16% родителей находились в более дальнем родстве. Если бы браки между двоюродными братьями и сестрами были запрещены, число генетических болезней, наследуемых но рецессивному типу, значительно снизилось.

Задолго до появления генетических обоснований человечество пред­полагало недопустимость близкородственных браков. В католицизме существует прямой запрет на браки между двоюродными родственниками. В обычаях казахского народа было принято подбирать супругов с гарантией отсутствия родства до седьмого колена. Такие обычаи генетически защи­щали популяции. Как правило, генетическая разнородность способствует повышению жизнеспособности вида в целом.

Генетические аспекты здоровья. Наследуются не только наследствен­ные заболевания, но и предрасположенность к тем или иным болезням, так как у человека за развитие определенного органа отвечает большое количество генов (рис. 66). По наследству передаются не только иммунные реакции, но и скорость регенерации при травмах и повреждениях, подвер­женность сердечно-сосудистым или другим заболеваниям. Отмечено, что почти у всех долгожителей нашей планеты, проживших более 100 лет, родители (из числа тех, кто не погиб в результате войн или несчастных случаев) доживали как минимум до 90-летнего возраста. Здесь очевидно и наследование такого показателя, как долголетие. Но не стоит забывать, что решающим фактором в сохранении здоровья человека без врожденных патологий служит не генетическая основа, а здоровый образ жизни.

Моделирование № 6. Составление родословной человека.

Чтобы понять важность составления генеалогического древа для исполь­зования в качестве метода медицинской генетики генетики человека, приведем простой пример. В медико-генетическую консультацию обрати­лись молодые люди парень и девушка. Они были влюблены, но парень был слеп от рождения. Он считал, что не имеет права жениться. Не хотел обременять будущую супругу и обрекать на слепоту своих будущих детей. Но его девушка была решительна, она не хотела расставаться и настаива­ла, как минимум, на том, чтобы проконсультироваться с врачом-генети­ком. После беседы врач выяснил все обстоятельства наследования слепоты у молодого человека, и смог составить для него генеалогическое древо.

Врач выяснил, что у пришедшего на консультацию юноши мать была сле­пой от рождения, а отец был зрячим. Его отец не знал своей родословной, так как был сиротой. Его жена (мать нашего героя) происходила из семьи, в которой было четверо детей: два сына и две дочери. Их мать (бабушка нашего героя по материнской линии) тоже была слепой от рождения, а ее супруг был зрячим. Все четверо детей в их браке были слепы. Но двое из них удачно создали семьи со зрячими партнерами, это мать нашего героя и ее родной младший брат. Старший брат и старшая сестра его матери не создали семей, не считая это для себя возможным. У нашего героя тоже было две старшие сестры, но не было братьев. Одна из сестер вышла за муж за здорового зрячего мужчину, у них родилось трое детей два сына и дочь. Все они были слепыми. Дядя нашего героя имел в браке от зрячей женщины двух детей: сына и дочь, и оба ребенка были зрячими.

Сопоставив составленную родословную с известными генетическими зако­номерностями, врач-генетик посоветовал молодому человеку и его девуш­ке обязательно жениться, создать семью и беспрепятственно стараться за­водить детей, так как он был совершенно уверен, что дети от этого брака с очень высокой долей вероятности будут обладать нормальным зрением. Используя приведенные обозначения, постарайтесь выполнить четыре задания.

1. Составьте родословную (генеалогическое древо) описанного выше мо­лодого человека.
2. Попытайтесь определить, на основе каких данных генетик-консультант сделал свои выводы. Хватает ли у вас школьных знаний, чтобы объяс­нить механизмы наследования, описанные в данном случае?
3. Выберите любой произвольный наследственный признак (цвет глаз, волос, их волнистость, лучшее владение правой рукой, ямочку на подбо­родке, наличие (отсутствие) веснушек, отсутствие (наличие) белой пряди волос или любой иной признак). Опишите, у кого из ваших кровных род­ственников он проявляется (полностью или частично).
4. На основе подготовленного вами описания составьте свою родословную (генеалогическое древо) по выбранному признаку.
5. Сравните составленное вами древо с представленными в учебнике об­разцами. Сделайте выводы, удалось ли вам установить тип наследования избранного признака. Если нет, то почему? Если да, то на каком основа­нии вы сделали такие выводы?

Практическая работа. Составьте свою родословную, используя рис. 62 как образец.

§ 43. Современные сельскохозяйственные технологии и альтернативные пути ведения высокопродуктивного сельского хозяйства

Цель изучения этой темы: изучать использование современных сельскохозяй­ственных технологий для повышения урожайности культурных растений на ос­нове местного региона.

Какие структуры отвечают за наследственность? Что такое мутации? Ка­кие породы животных и сорта растений были выведены или адаптированы в Казахстане?

Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 50 — учебник для 7 класса; § 53 - учебник для 3 класса.

Гетерозис — это всплеск гибридной мощности: увеличение продук­тивности, жизнеспособности, плодовитости и лучшей приспособляемо­сти гибридов. Такое явление возникает у гибридов 1-го поколения при скрещивании неродственных форм (разные породы, сорта или даже виды). В следующих поколениях эффект гетерозиса снижается, и особи уже не от­личаются хорошими качествами но сравнению с предшественниками. Поэ­тому гетерозисные гибриды, как правило, не используются при племенном разведении или получении семян. Таким методом удалось получить высо­копродуктивные гибриды свиней. Шире, чем в животноводстве, гетерозис применяется в растениеводстве. Особенно интересны опыты по скрещива­нию различных линий кукурузы, сорго, лука, свеклы, огурцов и др.

Мутагенез в селекции используют для получения перспективных му­тантов микроорганизмов, растений и животных.

Направленный мутагенез — процесс сознательного повышения ко­личества мутаций. Этот метод используется для последующего отбора мутантных особей, обладающих ценными признаками. Большинство му­таций вредны. В экспериментах по искусственному мутагенезу отбрако­вывается огромное количество особей. Но небольшая часть подвергшихся воздействию мутагенов особей обязательно приобретет мутации, приво­дящие к появлению ценных, полезных качеств.

Особи, имеющие в своем генотипе полезные мутации, скрещиваются. И все большее количество их потомков начинает обладать полезными мутантными признаками.

Если рассматривать искусственный мутагенез и его селекционную эффективность в зависимости от тина живых организмов, используемых в экспериментах, мы получим следующую картину.

1. Самым эффективным объектом для этого метода являются микро­организмы и грибы. Именно благодаря направленному мутагенезу уда­лось получить эффективные штаммы пеницилла, некоторых винных дрожжей и многих бактерий.
2. Несколько меньшую, но все же высокую эффективность имеет этот метод и в селекции растений. Мутагенез применялся на разных этапах при создании более 1000 сортов.
3. В селекции животных этот метод применяется редко из-за больших сроков (несколько лет) ожидания потомства и большого количества от­бракованных с отрицательными мутациями особей.

Полиплоидия — кратное увеличение числа хромосом у особей в ре­зультате направленного мутагенеза. В принципе полиплоидия является результатом мутагенеза, но ее зачастую выделяют в отдельный метод из- за характерных отличий. Как правило, полиплоидные особи растений, у которых увеличено число хромосом, обладают большей вегетативной массой. Так были созданы очень многие сорта пшеницы, гречихи, ку­курузы. У полиплоидов количество хромосом может увеличиваться по- разному. Может происходить увеличение на несколько штук. Чаще всего происходит кратное увеличение в два или три раза (рис. 67). Реже встре­чаются тетраплоиды — увеличение в четыре раза.

У животных полиплоидные особи редко жизнеспособны. Поэтому ме­тоды, вызывающие полиплоидию, успешно применяются, в основном, в селекции растений и микроорганизмов.

Преодоление межвидовых барьеров полиплоидизацией. В 1924— 1925 гг. советский генетик Г. Д. Карпеченко смог преодолеть межвидо­вую нескрещиваемость, создав капустно-редечный гибрид на основе по липлоидизации. Провести опыление редьки и капусты довольно легко. По эффект будет таким же, как и от скрещивания осла и лошади. Рождаю­щиеся потомки (мулы) - гибриды - будут жизнеспособны, но бесплодны. Ведь хромосомы лошади не могут конъюгировать с хромосомами осла (как и хромосомы редьки с хромосомами капусты). Чтобы решить эту задачу, Г. Д. Карпеченко получил диплоидные гаметы редьки и капусты и тетра- плоидную зиготу. Таким образом, мейоз у этого гибрида шел нормально. Такой путь сделал возможным и другие межвидовые скрещивания. Позд­нее этим же методом был получен гибрид ржи и пшеницы - тритикале, превосходящий по ценным хозяйственным свойствам обоих родителей.

Генная инженерия - новейшая область человеческих знаний, связан­ная с целенаправленным созданием in vitro (в пробирках) новых комби­наций генетического материала. В основу генной инженерии легли три фундаментальных исследования:

• открытие ферментов, разрезающих ДНК (эндонуклеазы и экзонук­леазы);
• открытие ферментов, сшивающих ДНК (лигазы);
• открытие ферментов вирусов, осуществляющих синтез ДНК и РНК.

Эти ферменты позволили манипулировать с ДНК, создавать «гибрид­ные» молекулы и вводить их в клетки. Культура таких клеток, сочета­ющих ДНК разных организмов, продуцирует вещества, характерные для обоих геномов. Собственные белки используются бактерией и позволяют ей нормально жить, функционировать и размножаться. А гены, напри­мер инсулина человека, позволяют осуществлять его биосинтез.

Используя эти методы, можно также и удалять, т. е. вырезать, нежелательные гены. Технически это даже проще, чем встраивать.

В Австралии была предпринята попытка создать «безникотиновый» табак, вырезав гены, отвечавшие за биосинтез этой группы веществ.

В качестве эксперимента у аскарид «вырезали» так называемые гены старения. Это удлинило жизнь червей более чем в два раза.

Знание и понимание

1. Что такое генная инженерия?
2. Объясните, почему направленный мутагенез чаще применяется в селек­ции микроорганизмов, реже у растений и крайне редко у животных.

Применение

1. Определите связь между новыми методами селекции и перспективами их применения.
2. Опишите, каким образом Г. Д. Карпеченко преодолел межвидовую нескрещиваемость.

Анализ

Проанализируйте этапы, пройденные наукой, по созданию генно-мо- дифицированных организмов.

Синтез

1. Оцените роль полиплоидии в получении высокоурожайных сортов рас­тений.
2. Дайте общее описание процессу гетерозиса и его эффективности. Оценка
3. Напишите реферат об использовании современных сельскохозяйствен­ных технологий для повышения урожайности культурных растений вашего региона.

Оцените значение использования современных сельскохозяйственных технологий для повышения урожайности культурных растений ваше­го региона и не только.