Тематический тест по биологии «Генные мутации»: 19 заданий с объяснениями
Содержание статьи5 разделов
Найдите ошибку в готовом объяснении
Ученик написал: «Любая генная мутация обязательно вредна, а вставка одного нуклеотида меняет только одну аминокислоту».
В этой фразе сразу две ошибки. Эффект мутации может быть нейтральным, вредным или иногда полезным в конкретной среде; кроме того, вставка или делеция числа нуклеотидов, не кратного трём, в кодирующей части обычно сдвигает рамку считывания и способна изменить многие последующие кодоны.
Схема рассуждения
Не каждый шаг обязательно меняется: генетический код избыточен, мутация может быть вне кодирующего участка, а клетка имеет системы репарации и регуляции.
19 заданий: от последовательности к последствиям
1. Что называют генной мутацией?
2. Какой пример является заменой одного нуклеотида?
3. Почему замена нуклеотида в кодирующей области иногда не меняет аминокислоту?
4. Что такое миссенс-мутация?
5. Что называют нонсенс-мутацией?
6. В кодирующую последовательность вставили один нуклеотид. Какое последствие наиболее вероятно?
7. Почему вставка трёх нуклеотидов в кодирующую область не обязана вызывать сдвиг рамки?
8. Из кодирующей части удалены два нуклеотида. Какой тип эффекта ожидается чаще всего?
9. Почему нельзя утверждать, что все генные мутации вредны?
10. Какое утверждение о причинах мутаций точнее?
11. Что делают системы репарации ДНК?
12. В каком случае генная мутация с большей вероятностью передастся следующему поколению у многоклеточного организма с половым размножением?
13. Замена произошла в участке гена, регулирующем уровень транскрипции, а кодирующая последовательность не изменилась. Может ли быть эффект?
14. Две мутации дают одинаковую замену аминокислоты, но в разных белках. Почему последствия могут различаться?
15. Какой набор данных лучше всего помогает понять эффект мутации?
16. В исходной мРНК участок читается AUG-AAA-GGC. После вставки одного нуклеотида сразу после AUG рамка сместилась. Почему нельзя продолжать читать прежние тройки AAA-GGC?
17. Какой вывод корректен, если мутация не изменила аминокислоту в одном кодоне?
18. Почему мутация и рекомбинация — разные источники наследственной изменчивости?
19. Какое итоговое объяснение исправляет исходную ошибку ученика?
Как превратить неверный ответ в правильное объяснение
«Замена всегда меняет белок» → некоторые замены синонимичны из-за вырожденности генетического кода.
«Любая вставка даёт frameshift» → сдвиг рамки характерен для вставок/делеций в кодирующей части, размер которых не кратен трём.
«Мутация появляется потому, что она нужна» → изменения возникают без направленности на будущую пользу; среда затем влияет на отбор вариантов.
«Если белок не изменился, эффекта точно нет» → нужно учитывать регуляцию, РНК и другие уровни.
Открытые задания
- Сравните последствия делеции 2 и 3 нуклеотидов в середине кодирующей области. Критерий: 2 → сдвиг рамки, 3 → рамка сохраняется, но теряется один кодон.
- Почему соматическая мутация обычно не наследуется детьми? Критерий: не попадает в гамету.
- Приведите цепочку «мутация → молекулярный эффект → возможный признак», не утверждая, что эффект обязательно вреден. Критерий: причинная связь без абсолютов.
Ключ и объяснения
- 1. C — Изменение последовательности ДНК гена
Генная мутация меняет последовательность нуклеотидов на уровне конкретного гена или его регуляторных областей. Она отличается от хромосомных перестроек и изменений числа хромосом масштабом события. - 2. C — В позиции ДНК C заменился на T
Точечная замена изменяет один нуклеотид на другой. Её последствия зависят от места: кодон может остаться синонимичным, изменить аминокислоту или превратиться в стоп-кодон. - 3. D — Избыточность генетического кода
Генетический код вырожден: для ряда аминокислот существует несколько кодонов. Поэтому изменение третьей позиции кодона, например, может не изменить аминокислоту и быть синонимичным. - 4. B — Замена с другой аминокислотой
При миссенс-замене аминокислотная последовательность белка меняется в одной позиции. Эффект может быть сильным, слабым или почти отсутствовать в зависимости от роли этой аминокислоты. - 5. B — Появление преждевременного стоп-кодона
Преждевременный стоп-кодон может сократить синтезируемый белок. Однако реальный эффект зависит от положения стоп-сигнала и механизмов контроля РНК. - 6. A — Сдвиг рамки считывания после места вставки
Рибосома читает кодоны тройками, поэтому вставка одного нуклеотида сдвигает группировку последующих оснований. В результате меняются многие кодоны до появления стоп-сигнала или другого компенсирующего изменения. - 7. D — Три основания сохраняют рамку считывания
Изменение длины на число, кратное трём, не смещает границы всех последующих кодонов. При этом в белок может добавиться аминокислота, и функциональный эффект всё равно возможен. - 8. C — Сдвиг рамки считывания
Делеция двух нуклеотидов не кратна трём и поэтому меняет разбиение на кодоны после места события. Это типичный пример frameshift-мутации. - 9. A — Эффект зависит от контекста
Большая часть возможных изменений оценивается только в контексте конкретного организма и среды. Многие варианты не меняют заметно функцию, а естественный отбор действует уже на последствия возникающей изменчивости. - 10. D — Спонтанные изменения или действие мутагенов
Ошибки репликации и химические изменения ДНК могут возникать без внешнего воздействия, а некоторые факторы повышают их вероятность. Возникновение конкретной мутации не направляется потребностью организма. - 11. B — Исправляют многие повреждения и ошибки ДНК
Клетки имеют несколько путей исправления повреждений и ошибок копирования. Если изменение исправлено до закрепления в последовательности, оно не становится устойчивой мутацией дочерних клеток. - 12. B — Мутация в зародышевой линии
Наследуемость зависит от попадания варианта в гамету и затем в зиготу. Соматические изменения могут влиять на клон клеток организма, но обычно не передаются потомкам через половое размножение. - 13. C — Да, может измениться экспрессия гена
Функция гена зависит не только от последовательности белка, но и от того, когда и сколько РНК образуется. Регуляторная мутация может менять экспрессию без изменения аминокислотной последовательности. - 14. A — Эффект зависит от роли аминокислоты
Замена в активном центре фермента может быть критичнее, чем замена на поверхности менее важного участка. Биологический эффект нельзя оценивать только по числу изменённых нуклеотидов. - 15. B — Положение, тип изменения и функциональные данные
Для причинного вывода нужно связать молекулярный уровень с функцией. Одного факта «мутация есть» недостаточно, чтобы предсказать её результат. - 16. C — После вставки меняются границы кодонов
Рамка задаётся последовательным чтением тройками от стартовой позиции. Добавление одного основания меняет, какие тройки формируются дальше, поэтому прежнее разбиение перестаёт быть корректным. - 17. D — Синонимичная замена по белковой последовательности
Термин «синонимичная» означает сохранение аминокислоты в данном кодоне. Это не доказывает абсолютное отсутствие любого молекулярного эффекта, хотя в школьных задачах часто рассматривают именно белковую последовательность. - 18. A — Мутация меняет последовательность; рекомбинация — сочетания
Мутация создаёт новый вариант последовательности, тогда как кроссинговер и независимое расхождение комбинируют уже имеющиеся аллели. Оба процесса увеличивают генетическое разнообразие, но делают это по-разному. - 19. A — Не все мутации вредны; вставка 1 нуклеотида часто сдвигает рамку
Корректное объяснение учитывает и разнообразие функциональных эффектов, и трёхнуклеотидную рамку считывания. Оно также избегает абсолютов там, где результат зависит от позиции и контекста.
Сохраните материал или отправьте тому, кому он пригодится.