Тест «Геномные мутации»: вопросы от базовых фактов до применения знаний

Геномные мутации в школьном курсе — это прежде всего изменения числа хромосом: либо отдельных хромосом, либо целых наборов. Чтобы не путать их со структурными перестройками, начните с таблицы и каждый раз задавайте вопрос: изменилось количество хромосом или строение одной из них?

Содержание статьи5 разделов

Понятие → признак → смысл для анализа

Понятие Признак Что показывает
Анеуплоидия Изменено число отдельных хромосом Например, 2n+1 или 2n−1
Трисомия Одна хромосома представлена тремя копиями Частный случай анеуплоидии
Моносомия Одна хромосома представлена одной копией вместо пары Частный случай анеуплоидии
Полиплоидия Изменено число целых наборов Например, 3n или 4n
Нерасхождение Хромосомы/хроматиды не распределились нормально Может образовать гаметы n+1 и n−1

Основной тест

1. Что в первую очередь изменяется при геномной мутации?

2. Что такое анеуплоидия?

3. Как записывают трисомию одной хромосомы для диплоидного организма?

4. Как записывают моносомию одной хромосомы?

5. Какой пример относится к полиплоидии?

6. Что может произойти при нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе I?

7. Почему оплодотворение гаметы n+1 нормальной гаметой n может дать трисомию?

8. У вида 2n=10. Сколько хромосом в трисомной клетке?

9. У вида 2n=10. Сколько хромосом в моносомной клетке?

10. У вида n=6. Сколько хромосом в триплоидной клетке?

11. Какое различие между 2n+1 и 3n принципиально?

12. Почему нерасхождение называют нарушением распределения, а не обязательно повреждением структуры хромосомы?

13. Что произойдёт с дозой генов на лишней хромосоме при трисомии?

14. Какое событие может привести к тетраплоидной клетке?

15. Почему полиплоидия особенно важна в эволюции растений?

16. Какой метод на школьном уровне удобнее всего для обнаружения крупной анеуплоидии?

17. Что отличает трисомию от дупликации участка?

18. Если в гамете отсутствует одна конкретная хромосома, какой её набор относительно нормального n?

19. Почему анеуплоидия может возникнуть как в мейозе I, так и в мейозе II?

20. Какой вывод верен для клетки 2n−1?

21. Почему нельзя называть любое изменение числа хромосом полиплоидией?

22. У организма n=5. Какая запись соответствует тетраплоидии и сколько это хромосом?

Ответьте на вопросы и нажмите кнопку проверки.

Три вопроса для устного самоконтроля

Чем анеуплоидия отличается от полиплоидии?

При анеуплоидии меняется число отдельных хромосом, при полиплоидии — число целых наборов.

Почему нерасхождение в мейозе может изменить кариотип потомства?

Потому что гамета получает лишнюю хромосому или не получает одну из них, и после оплодотворения число хромосом в зиготе отклоняется от обычного.

Почему 2n+1 и 3n — не одно и то же?

2n+1 означает лишнюю отдельную хромосому, а 3n — три полных набора.

Что повторить по ошибкам

  • Ошибки 1–7: повторите анеуплоидию, трисомию, моносомию и полиплоидию.
  • Ошибки 8–15: разберите механизмы нерасхождения и результаты для гамет.
  • Ошибки 16–22: потренируйтесь читать записи 2n±1, 3n, 4n и отличать числовые изменения от структурных.

Короткие задания на перенос знаний

  1. У вида 2n = 14. Сколько хромосом будет в клетке с трисомией одной хромосомы?
    Критерий хорошего ответа: Нужно применить 2n+1: получится 15, не изменяя число целых наборов.
  2. У вида n = 8. Запишите число хромосом для триплоидной клетки.
    Критерий хорошего ответа: Три полных набора дают 3n = 24.
  3. Почему анеуплоидия часто нарушает баланс экспрессии множества генов?
    Критерий хорошего ответа: Хороший ответ связывает лишнюю/недостающую хромосому с изменением дозы многих генов одновременно.
Ключ и объяснения
  1. 1. A. Число хромосом или целых хромосомных наборов — Геномные мутации определяют по количественным изменениям хромосомного набора. Перестройки отдельных участков обычно относят к хромосомным структурным мутациям.
  2. 2. C. Изменение числа отдельных хромосом, а не целых наборов — При анеуплоидии клетка имеет лишнюю или недостающую отдельную хромосому. Это отличает её от полиплоидии, где меняется число полных наборов.
  3. 3. B. 2n+1 — Трисомия означает одну дополнительную копию конкретной хромосомы сверх обычной пары. Поэтому общее число обозначают 2n+1.
  4. 4. D. 2n−1 — При моносомии одна из пар представлена только одной хромосомой. Это уменьшает общее число на единицу относительно диплоидного 2n.
  5. 5. C. Клетка содержит 4n — четыре полных набора хромосом — Полиплоидия — увеличение числа целых наборов хромосом. Тетраплоидная клетка имеет четыре полных набора, то есть 4n.
  6. 6. A. Обе гомологичные хромосомы уходят к одному полюсу, создавая несбалансированные гаметы — Если гомологичные хромосомы не разделяются в первом делении мейоза, дочерние клетки получают неправильное их число. После завершения мейоза формируются гаметы с избытком или недостатком этой хромосомы.
  7. 7. D. Зигота получает 2n+1: одну лишнюю хромосому — Одна гамета приносит обычный гаплоидный набор, а другая — тот же набор плюс одну хромосому. В сумме зигота имеет 2n+1.
  8. 8. B. 11 — Трисомия одной хромосомы соответствует 2n+1. При 2n=10 это 11 хромосом.
  9. 9. A. 9 — Моносомия соответствует 2n−1. Поэтому клетка содержит 9 хромосом.
  10. 10. C. 18 — Триплоидия означает три полных гаплоидных набора: 3×6=18. Это не анеуплоидия, потому что меняется число целых наборов.
  11. 11. D. В первом случае добавлена отдельная хромосома, во втором — целый набор — 2n+1 — анеуплоидия, связанная с конкретной лишней хромосомой. 3n — полиплоидия с тремя полными наборами.
  12. 12. B. Хромосомы могут быть структурно целыми, но попасть в дочерние клетки в неверном числе — При нерасхождении проблема состоит в движении и разделении хромосом или хроматид. Их последовательность и крупная структура могут при этом оставаться неизменными.
  13. 13. C. Для многих генов число копий увеличится относительно обычного диплоидного состояния — Лишняя хромосома несёт дополнительный набор находящихся на ней генов. Поэтому меняется генная доза сразу для большого числа локусов.
  14. 14. A. Удвоение хромосом без последующего нормального разделения клетки — Если геном реплицировался, но деление клетки не завершилось нормальным распределением на две дочерние клетки, число наборов может увеличиться. Это один из путей образования полиплоидии.
  15. 15. B. У растений целые дополнительные наборы нередко совместимы с жизнью и могут способствовать репродуктивной изоляции — Многие растения переносят полиплоидию лучше большинства животных, и изменение числа наборов может влиять на скрещиваемость с исходной формой. Поэтому полиплоидизация играет заметную роль в происхождении растительных линий.
  16. 16. D. Кариотипирование с подсчётом хромосом — Кариотипирование позволяет увидеть и посчитать конденсированные хромосомы. Поэтому крупные числовые отклонения хорошо соответствуют возможностям цитогенетического анализа.
  17. 17. A. Трисомия добавляет целую хромосому, дупликация — копию участка хромосомы — Трисомия — числовое изменение кариотипа, а дупликация — структурная перестройка сегмента. В обоих случаях может возрастать генная доза, но масштаб и механизм различаются.
  18. 18. C. n−1 — Нормальная гамета имеет по одной хромосоме каждого типа. Потеря одной конкретной хромосомы даёт n−1.
  19. 19. B. Нарушиться может расхождение гомологичных хромосом или сестринских хроматид — В мейозе I должны расходиться гомологи, а в мейозе II — сестринские хроматиды. Ошибка на любом из этих этапов способна создать гаметы с неправильным числом хромосом.
  20. 20. D. Это анеуплоидная клетка с недостатком одной хромосомы — Запись 2n−1 означает отклонение от диплоидного набора на одну хромосому. Такой вариант относят к моносомии и анеуплоидии.
  21. 21. C. Полиплоидия требует изменения числа целых наборов, а анеуплоидия затрагивает отдельные хромосомы — Термины описывают разные масштабы числового изменения. Добавление одной хромосомы и добавление целого набора имеют разные генетические последствия и обозначения.
  22. 22. A. 4n = 20 — Тетраплоидия — четыре полных гаплоидных набора. При n=5 это 4×5=20 хромосом.

Поделиться

Сохраните материал или отправьте тому, кому он пригодится.

Поставить оценку

Была ли статья полезной и понятной?

Пока нет оценок — будьте первым