Хромосомные мутации: проверочный тест с ответами для 9–11 классов

Диагностическая ситуация. На схеме хромосомы ученик видит последовательность участков A–B–C–D–E–F. После изменения она стала A–B–E–D–C–F. Ученик говорит: «раз порядок изменился, значит часть ДНК обязательно потеряна». Это распространённое заблуждение: изменение порядка участков может быть инверсией и не обязано менять общее количество генетического материала.
Содержание статьи5 разделов

Мини-опора перед заданиями

  • Делеция — утрата участка хромосомы.
  • Дупликация — появление дополнительной копии участка.
  • Инверсия — разворот участка внутри хромосомы.
  • Транслокация — перенос или обмен участками между хромосомами; особенно важно различать реципрокные обмены между негомологичными хромосомами.
  • Структурная перестройка может быть сбалансированной по количеству ДНК, но всё равно влиять на гены, их регуляцию или расхождение хромосом в мейозе.

В тесте нужно отличать изменение структуры хромосомы от изменения числа хромосом и от небольшой последовательностной мутации внутри гена.

Основной тест

1. Какая перестройка соответствует утрате участка хромосомы?

2. Последовательность A–B–C–D–E стала A–B–C–C–D–E. Какое изменение показано?

3. Схема A–B–C–D–E–F превратилась в A–B–E–D–C–F. Какой тип перестройки наиболее очевиден?

4. Что наиболее точно характеризует реципрокную транслокацию?

5. Почему инверсия может влиять на фенотип, даже если количество ДНК почти не изменилось?

6. Какое изменение относится к геномным, а не к хромосомным структурным мутациям?

7. Как неравный кроссинговер может привести к двум разным продуктам?

8. Что означает выражение «сбалансированная перестройка» в упрощённом цитогенетическом смысле?

9. Какой результат наиболее ожидаем при крупной делеции?

10. Почему дупликация может менять уровень продукта гена?

11. В какой клеточной линии изменение должно возникнуть, чтобы оно могло передаться потомству при половом размножении?

12. На кариограмме число хромосом нормальное, но две негомологичные хромосомы имеют обменённые крупные сегменты. Какой вывод наиболее обоснован?

13. Какое утверждение о точке разрыва хромосомы верно?

14. Почему по одной только длине хромосомы после перестройки нельзя всегда определить её тип?

15. Какой набор содержит только структурные хромосомные перестройки?

16. Если участок перенесён в новое место без заметной потери ДНК, почему экспрессия гена всё же может измениться?

17. Как лучше всего проверить по буквенной схеме, является ли изменение делецией или инверсией?

Ответьте на вопросы и нажмите кнопку проверки.

Разбор типичных ошибок

  • «Любая хромосомная мутация уменьшает количество ДНК». Нет: инверсия и некоторые сбалансированные транслокации могут не менять суммарное количество материала.
  • «Если число хромосом не изменилось, последствий быть не может». Перестройка способна разорвать ген или изменить его регуляторное окружение.
  • «Транслокация — это всегда обмен одинаковых участков гомологичных хромосом». В классическом случае речь идёт о переносе/обмене между негомологичными хромосомами.
  • «Хромосомная мутация и геномная мутация — одно и то же». В школьной генетике структурные перестройки отличают от изменений числа хромосом или наборов.

Что повторить по ошибкам

  • Ошибки 1–5: повторите определения делеции, дупликации, инверсии и транслокации.
  • Ошибки 6–12: разберите, меняется ли количество ДНК и почему перестройка может влиять на гены.
  • Ошибки 13–17: потренируйтесь отличать структурные перестройки от геномных и генных изменений и анализировать схемы участков.

Задания без автоматического балла

  1. Запишите буквенную модель инверсии для хромосомы A–B–C–D–E–F и укажите, что именно изменилось.
    Критерий хорошего ответа: Должен быть развёрнут непрерывный участок, например A–B–E–D–C–F; важно отметить изменение порядка, а не обязательную потерю ДНК.
  2. Почему сбалансированная транслокация всё же может иметь биологические последствия?
    Критерий хорошего ответа: Нужно назвать хотя бы один механизм: разрыв гена, изменение регуляции или образование несбалансированных гамет при мейозе.
  3. Сравните делецию и дупликацию по количеству копий генов на изменённом участке.
    Критерий хорошего ответа: Хороший ответ связывает делецию с уменьшением дозы, а дупликацию — с увеличением числа копий участка.
Ключ и объяснения
  1. 1. B. Делеция — Делеция уменьшает количество генетического материала на изменённой хромосоме, потому что определённый участок теряется. Полиплоидия относится не к структуре отдельной хромосомы, а к числу целых наборов.
  2. 2. D. Дупликация участка C — Повтор участка C означает появление дополнительной копии, то есть дупликацию. Нерасхождение меняет число хромосом в клетках, а не создаёт повтор соседнего участка внутри одной хромосомы.
  3. 3. A. Инверсия участка C–D–E — Участок C–D–E сохранился, но его порядок стал E–D–C. Это типичная буквенная модель инверсии, при которой сегмент разворачивается внутри хромосомы.
  4. 4. C. Обмен участками между негомологичными хромосомами — При реципрокной транслокации две негомологичные хромосомы обмениваются фрагментами. Суммарное количество ДНК может остаться близким к исходному, хотя расположение участков меняется.
  5. 5. B. Граница перестройки может нарушить ген или его регуляцию — Разрывы ДНК на границах инверсии могут попадать внутрь гена или менять его окружение. Поэтому отсутствие потери материала не означает отсутствие функционального эффекта.
  6. 6. A. Трисомия одной хромосомы — Трисомия меняет число отдельных хромосом и относится к числовым, или геномным, изменениям. Остальные варианты описывают перестройку структуры хромосом.
  7. 7. D. Одна хроматида получает дупликацию, другая — соответствующую делецию — Если гомологичные участки выровнялись неправильно, обмен может передать одной хроматиде лишнюю копию сегмента, а другой оставить недостаток этого сегмента. Это один из механизмов образования дупликаций и делеций.
  8. 8. C. Крупной потери или добавления ДНК может не быть, хотя расположение участков изменено — Сбалансированность относится прежде всего к количеству крупного генетического материала, а не к гарантированной безвредности. Положение генов и поведение хромосом в мейозе всё равно могут измениться.
  9. 9. A. Уменьшение числа копий генов в утраченном участке — При делеции исчезает сегмент, поэтому клетка теряет находившиеся в нём копии генов. Величина эффекта зависит от размера и содержания удалённого участка.
  10. 10. B. Дополнительная копия участка может изменить генную дозу — Если функциональная копия гена повторена, число его копий может увеличиться и повлиять на количество РНК или белка. Реальный эффект зависит от регуляции и положения дупликации.
  11. 11. D. В клетке зародышевой линии или её предшественнике — Наследование через поколение требует, чтобы изменение оказалось в клетках, дающих начало гаметам. Соматические перестройки могут влиять на организм, но обычно не передаются через гаметы.
  12. 12. C. Возможна сбалансированная транслокация — Нормальное число хромосом не исключает структурной перестройки. Обмен крупными сегментами между негомологичными хромосомами соответствует транслокации.
  13. 13. B. Она может оказаться внутри гена или рядом с регуляторной областью — Структурная перестройка требует разрывов и повторного соединения ДНК. Если граница приходится на важную последовательность, функция или регуляция гена может нарушиться.
  14. 14. A. Некоторые перестройки меняют порядок участков без заметного изменения общей длины — Инверсия или сбалансированная транслокация могут не давать очевидной потери материала. Для определения типа важны порядок, положение и происхождение участков, а не только длина.
  15. 15. C. Делеция, дупликация, инверсия, транслокация — Делеция, дупликация, инверсия и транслокация — основные школьные типы структурных перестроек хромосом. Трисомии и полиплоидии относятся к изменениям числа хромосом или наборов.
  16. 16. D. Ген может оказаться рядом с другими регуляторными элементами — Положение гена в хромосоме влияет на доступ к регуляторным последовательностям и хроматиновому окружению. Перестройка способна изменить эти контакты даже без изменения самого кодирующего участка.
  17. 17. A. Сравнить, сохранились ли все исходные участки и изменился ли только их порядок — При делеции один или несколько участков отсутствуют, а при инверсии тот же набор сегментов обычно сохраняется, но их порядок внутри развёрнутого фрагмента меняется. Это прямой способ анализа простой схемы.
Поделиться

Сохраните материал или отправьте тому, кому он пригодится.

Telegram WhatsApp VK OK

Поставить оценку

Была ли статья полезной и понятной?

Пока нет оценок — будьте первым