Страница - 21

§ 38. Генетика пола, механизмы его предопределения

Цель изучения этой темы: описать теорию определения пола.

Какие два пола существуют? Есть ли пол у организмов растений в цветках ко­торых находится и пестик и тычинка? Приведите примеры бесполых организ­мов, обоеполых - гермафродитных организмов и раздельнополых организмов. Сколько хромосом у человека?

Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 54 - учебник для 7 класса; § 53 - учебник для 8 класса.

Механизм определения пола. Существуют два способа предопреде­ления пола. Более распространенный - генотипический. Пол потомков определяется генетическим материалом гамет в момент зачатия - опло­дотворения яйцеклетки и формирования зиготы. На последующих стади­ях развития пол особи уже не меняется.

При фенотипическом способе пол определяется не хромосомным на­бором зиготы, а условиями окружающей среды, в которой находится ор­ганизм. Так, пол некоторых пресмыкающихся, например крокодилов, зависит от температуры, в которой развиваются яйца.

Генетический механизм определения пола. У большинства видов пол предопре­деляется генотипически.

Половые хромосомы и аутосомы. Г. Мендель утверждал, что на наследо­вание признаков совершенно не влияет пол родителей. Проводя опыты на горохе и желая убедиться в этом, Мендель по­очередно опылял «желтой» пыльцой пес­тики «зеленых» растений и, наоборот, пыльцой «зеленых» - пестики «желтых». От перемены мест слагаемых результаты не менялись. Вспомните решетку Пеннета для моногибридного скрещивания: нет никакой разницы, где расположить гаметы материнского, а где отцовско­го растения: сверху или сбоку. Все равно зиготы получатся с одинаковым генотипом.

Существует ряд признаков, которые не подчиняются этому правилу. Как выяснил в своих исследованиях американский ученый Т. Морган, это признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. Даже на­блюдая хромосомы в микроскоп, легко выяснить, что из 46 хромосом че­ловека только 44 одинаковы по размеру, форме и набору генов у мужчин и у женщин. Это так называемые аутосомы. Законам Менделя подчи­няются признаки, гены которых находятся в аутосомах. Такой тип на­следования называется аутосомным. Каждая из 44 аутосом имеет свою пару - гомологичную хромосому, т. е. у человека 22 пары гомологичных хромосом. Оставшиеся 2 хромосомы (половые) отличаются у мужчин и у женщин. Они сходны по строению, т. е. гомологичны, у женщин - XX. У мужчин эти хромосомы разные, негомологичные - XY. Поэтому расхожее выражение «у человека 23 пары гомологичных хромосом» вер­но только в отношении женщин (рис. 59).

Генотипическое предопределение пола происходит в момент опло­дотворения. Клетки женщины содержат 44 аутосомы и 2 половые хромо­сомы XX. Поэтому в ее организме образуются яйцеклетки, содержащие по 22 аутосомы и 1 Х-хромосому. Пол у женщин называется гомога метным, так как все образующиеся гаметы одинаковы. Хромосомы, на­ходящиеся в одной яйцеклетке, не отличаются но размеру и форме от хромосом других яйцеклеток или полярных телец.

У мужчин каждый сперматозоид содержит 22 аутосомы и 1 половую хромосому. При этом 50% сперматозоидов несут половую Х-хромосому, а еще 50% - Y-хромосому. Такой пол, при котором образующиеся гаметы отличаются по размерам и форме хромосом, называется гетерогаметным.

У человека, как и всех млекопитающих, наблюдается женская гомо- гаметность и мужская гетерогаметность. Большинство видов живот­ных имеет мужскую гетерогаметность. Но есть виды, у которых половые хромосомы отличаются у самок, а у самцов одинаковы. Это явление жен ской гетерогаметности. Наконец, есть виды, у которых гомогаметный пол несет четное число хромосом, а гетерогаметный - нечетное. И гаметы отличаются не по размеру и форме хромосом, а по количеству (табл. 9).

Таблица 9

Примеры генотипического предопределения пола

Тип организма	Половые хромосомы		Тип гетерогаметиостн
	самки	самцы
Человек и млекопитающие	XX	XY	Мужская гетерогаметность
Дрозофилы	XX	XY	Мужская гетерогаметность
Птицы	XY	XX	Женская гетерогаметность
Бабочки (большинство)	XY	XX	Женская гетерогаметность
Моли (семейства самых древних бабочек)	ХО только одна по­ловая хромосома	XX	Женская гетерогаметность
Кузнечики и клопы	XX	ХО	Мужская гетерогаметность

Если сперматозоид, содержащий Х-хромосому, попадает в яйцеклет­ку, то в зиготе восстанавливается диплоидный набор, содержащий 2 по­ловые хромосомы XX и 44 аутосомы. Из такой зиготы родится девочка. В случае, если в оплодотворении участвует сперматозоид, содержащий Y-хромосому, образуется зигота с набором XY + 44 аутосомы. Из нее ра зовьется мужской организм. Таким образом, пол будущего ребенка опре­деляется половой хромосомой отца, содержащейся в сперматозоиде. Во всех случаях при генотипическом предопределении пола ведущая роль принадлежит гетерогаметным особям (мужским у млекопитающих, кло­пов и кузнечиков, женским - у птиц и бабочек).

При генотипическом предопределении пола соотношение полов в среднем составляет 50:50, т. е. 1:1. Справедливости ради нужно от­метить, что сперматозоиды, содержащие Y-хромосому, несколько легче и, соответственно, подвижнее. Поэтому у человека число новорожденных мальчиков несколько выше.

Знание понимание

1. Что такое аутосомы и половые хромосомы? Сколько их у человека?
2. Как вы понимаете фенотипическое и генотипическое предопределение пола?

Применение

1. Определите связь между хромосомным набором и полом человека.
2. Опишите, каким образом происходит формирование разных полов у человечества в примерном соотношении 1:1.

Анализ

1. Изобразите в виде схемы процесс генотипического предопределения пола у разных организмов: человека, дрозофилы, клопов, бабочек, птиц и крокодилов и бонелии.
2. Докажите на примерах, что генетически в организме человека пол определяется отцом.

Синтез

1. Порассуждайте, может ли пол измениться после зачатия, по до рож­дения.
2. Оцените роль аутосом и половых хромосом.

Оценка

1. Оцепите эволюционный смысл фенотипического и генотипического предопределения пола. Какие преимущества имеет каждая из этих систем?
2. Обсудите, возможно ли, что гибель динозавров произошла не из-за смертельного похолодания, длившегося несколько десятков лет, а из- за вероятности фенотипического переопределения пола у этих круп­ных рептилий. Ответ аргументируйте.

§ 39. Гемофилия и дальтонизм как примеры наследования, сцепленного с полом

Цель изучения этой темы: составить схему, объясняющую роль хромосом в определении пола.

Какие два вида половых хромосом существуют? Какая хромосома достается от отцов сыновьям? От кого получают свою Х-хромосому мальчики? От кого получают свою Х-хромосому девочки?

Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 38 данного учеб­ника.

Сцепленными с полом называют те признаки, гены которых находят­ся в половых хромосомах. У человека Y-хромосома практически не со­держит жизненно важных генов, но ее наличие определяет мужской пол как таковой. У многих видов, в частности рыб, Y-хромосома содержит гены с фенотипически выраженными признаками. Поэтому для челове­ка и большинства млекопитающих справедливо утверждение: «Генами, сцепленными с полом, являются гены, находящиеся в Х-хромосоме».

Следовательно, признаки, сцепленные с полом, передаются от матерей сыновьям и дочерям, а от отцов - только дочерям. Хорошо изученными сцепленными с полом признаками являются дальтонизм и гемофилия. Оба эти заболевания контролируются рецессивными аллелями генов, на­ходящимися в Х-хромосомах. Доминантные аллели отвечают за отсут­ствие болезней. Гетерозиготные женщины фенотипически здоровы, но их называют носительницами за то, что они несут в своем генотипе непро- явившийся ген болезни и могут передать его своим сыновьям.

Еще одним примером признака, сцепленного с полом, может служить наследование окраски у кошек. Черная окраска рецессивна по отноше­нию к доминантной рыжей окраске. Гены находятся в Х-хромосомах. Другой неаллельный ген контролирует, будет ли окраска сплошной или останутся белые пятна (неокрашен­ные участки). В результате коты могут быть черными X^aY или рыжи­ми X^AY (сплошь окрашенными пли с белыми пятнышками). На они ни­когда не бывают гетерозиготными, т. е. черепаховыми (сочетание трех цветов: черного, рыжего и белого). А кошки могут быть любыми: чер­ными X^aX^a, рыжими Х^АХ^A или че­репаховыми Х^AХ^a (рис. 60).

Есть признаки, находящиеся под контролем пола. Например, ген возрастного облысения находит­ся в аутосоме. Он проявляет себя как доминантный по отношению к наличию волос у мужчин и, на­оборот, как рецессивный - у женщин. Также под контролем иола часто находится окраска оперения у некоторых видов птиц и плавников и чешуи аквариумных рыбок.

 Знание и понимание

1.  Объясните, почему генетически заболевания, гены которых находятся в Х-хромосоме не передаются от отцов к сыновьям.
2. Как вы понимаете термин «женщина-носительница»?

Применение

1. Определите связь между наследованием признаков, сцепленных с по­лом, и поведением Х-хромосом во время мейоза и оплодотворения.
2. Сравните признаки, находящиеся под контролем пола. Что такое при­знаки, сцепленные с полол?

Анализ

1. Изобразите в виде схемы передачу рецессивных признаков, находящих­ся в Х-хромосоме гетерозиготной женщины к сыновьям и к дочерям.
2. Докажите на примерах, что сын не может получить признак, находя­щийся в X-хромосоме от отца.

Синтез

1. Дайте общее описание закономерностей передачи признаков (доми­нантных и рецессивных), находящихся в Х-хромосоме.
2. Приведите примеры признаков, находящихся под контролем (под влиянием) пола.

Оценка

1. Напишите реферат о процентном соотношении дальтоников и гемофи­ликов среди мужчин и женщин. Почему реальное положение вещей Отличается от теоретически ожидаемого?
2. Выскажите свое мнение, почему гемофилия не исчезла из генофонда человечества, несмотря па то, что гемофилики-мужчины до середины XX а. почти не доживали до половой зрелости.

§ 40. Закономерности наследования групп крови и резус-фактора у человека

Цель изучения этой темы: объяснить механизм определения и наследования групп крови человека

Сколько групп крови выделяют у человека? Какие группы крови и почему на­зываются универсальный донор и универсальный реципиент? Что такое аг­глютинация. резус-фактор, резус-конфликт, гемолитическая желтуха?

Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 21 - учебник для 8 класса.

Кодоминирование, Существуют три типа до­минирования. С двумя из них мы уже познако­мились. Полное доминирование - наследование цвета семян у гороха и неполное доминирова­ние - цветков ночной красавицы. Еще один тип доминирования — кодоминирование, или нантностъ (лат. ко - "вместе, совместно"). Бук­вальный перевод этого термина - "совместное до­минирование двух независимых нар неаллельных генов", т. е. два доминантных неаллельных гена дают при взаимодействии новый признак (рис. 61).

Так наследуются группы крови у человека.

Группы крови определяются специфически­ми веществами изоантигенами, или агглютино­генами, находящимися в эритроцитах и других клетках крови, а также в плазме крови, слю­не, сперме и некоторых других жидкостях. По химической природе эти вещества представля­ют собой гликопротеиды, гликолипиды, поли­сахариды и т. д. Они синтезируются на ранних стадиях эмбрионального развития и сохраняются на всю жизнь. Так что группа крови у человека не меняется, она закодирована в ДНК и пере­дается от родителей потомству. Группы крови обнаружены у всех видов млекопитающих.

Как вы помните, у человека существуют четыре группы крови (табл. 10). Люди с 1 группой крови могут являться универсальными донорами, т. е. отдавать свою кровь людям с любой из групп. Люди с IV группой крови - универсальные реципиенты, т. е. могут принимать кровь любой группы. Люди с III и II группами крови могут быть донорами для своих групп (в исключительных случаях и для IV группы).

При переливании крови без соблюдения группы происходит процесс агглютинации - склеивание эритроцитов по нескольку сотен штук. Такие "стопки" из эритроцитов не способны переносить кислород, и организм погибает. До открытия групп крови в 1900 г. опыты по ее переливанию часто заканчивались смертью пациента. Почему же эритроциты склеива­ются? Агглютинацию вызывает взаимодействие двух классов специфиче­ских веществ: находящихся в эритроцитах антигенов (агглютиногенов) и антител плазмы крови (агглютининов).

Таблица 10

Полные данные по группам крови системы АВО

Система деления крови человека на четыре группы основана на ком­бинации двух доминантных агглютиногенов: A и В и двух антител плаз­мы крови а и b. Гены A и В не являются аллельными, каждый из них кодирует свой специфический белок. При этом рецессивное состояние обозначается как отсутствие обеих доминантных аллелей, т. е. 0. Если при переливании соединяется кровь, содержащая антиген А и антитело а, произойдет агглютинация - слипание эритроцитов. Та же ситуация будет, если в крови «встретятся» антиген В и антитело р.

Люди с I группой имеют только рецессивную аллель антигена (агглю­тиногена), обозначаемую 00. Соответственно, в их плазме есть оба анти­тела a и b.

Обладатели II группы имеют доминантную аллель А. В гомозиготном состоянии их генотип АА, а в гетерозиготном АО. А их плазма содержит только антитело р.

Люди с III группой крови имеют доминантную аллель В. следова­тельно, их генотип в гомозиготном состоянии будет обозначаться как ВВ, а в гетерозиготном - ВО. А их плазма содержит только антитело a.

При IV группе крови генотип включает в себя обе доминантные ал­лели и обозначается АВ. Именно у IV группы крови проявляется эффект кодоминирования — формирование нового признака при сочетании двух не­аллельных доминантных генов А и В. В плазме крови IV группы антитела (агглютинины) вообще отсутствуют, поэтому кровь не агглютинирует при переливании любой группы.

Учтите, что у I группы крови нет гетерозиготного состояния, а у IV - гомозиготного.

Интересно выглядит наследование групп крови, если один из родите­лей имеет I группу, а другой - IV.

Как вы видите из решетки Пеннета, никто из детей не наследует группы крови родителей. Дети будут со второй AO и третьей ВО гетерози­готными группами крови.

Соотношение людей с определенными группами крови отличается внутри наций и народностей (табл. 11).

Таблица 11

Преобладание групп крови у разных народов

Резус-фактор - особый белок, находящийся на поверхности эритроци­тов. Как вы помните, людей, у которых данный белок имеется, называют резус-положительными, а у кого он отсутствует - резус-отрицательными. Наличие этого белка характерно в среднем для 85% населения Земли. В разных популяциях людей количество резус-отрицательных предста­вителей неодинаково. Так, например, среди азиатской части населения Казахстана этот показатель менее 1%.

Как вы, наверное, догадались, исходя из процента носителей резус-от- рицательного фактора, он кодируется отрицательной аллелью. То есть люди с резус-положительной кровью являются обладателями как минимум одной доминантной аллели А, отвечающей за наличие этого белка. Следовательно, все резус-положительные люди могут иметь гетерозиготный генотип - Aа либо быть доминантными гомозиготами - AA. В свою очередь резус-отрица- те.чьные люди по генотипу будут рецессивными гомозиготами - аа.

Соответственно возможно рождение резус-отрицательных потомков даже от положительных родителей при условии, что они гетерозиготны - Аа^xАа с вероятностью 25% от общего числа возможных потомков. Но, учитывая, что в семьях не всегда бывает даже четыре ребенка, процент реально (практически) родившихся детей в семьях гетерозигот еще мень­ше, чем теоретически ожидаемый. Кроме того, в браках от гетерозигот Aа и доминантных гомозигот АA детей с отрицательным резусом не мо­жет быть вовсе. В браке с резус-отрицательным партнером принципи­альное значение имеет, кто будет рецессивной гомозиготой — супруг или супруга. Ведь резус-конфликт развивается между организмом матери и плода. А организм отца в развитии иммунного ответа не участвует.

Рассмотрим это на простом примере. Предположим, что у организма матери резус отрицательный, а у отца - резус положительный (гомози­готен). В этом случае все дети будут иметь положительный резус отца, и у всех детей вероятно развитие резус-конфликта с организмом матери. Эритроциты плода слабо заметны для иммунных систем матери во время беременности. На ранних сроках резус-конфликта еще не возникает, так как кровь у эмбриона формируется не сразу. Постепенно «опознавание» эритроцитов ребенка, как чужеродных, растет. Пик опасности наступает во время родов, когда при разрыве сосудов плаценты происходит смешение крови матери и плода. У организма матери формируются антитела (им­мунный ответ), нацеленные на уничтожение эритроцитов ребенка. Гибель эритроцитов плода у новорожденного называется гемолитической желту­хой. Это опасное состояние, при котором ребенок может даже погибнуть. Если во время первой беременности количество антител еще недостаточно и редко приводит к серьезным последствиям, то с каждой следующей бере­менностью вероятность негативного влияния повышается. Особенно если между беременностями прошло не много времени, и организм еще «не разу­чился» синтезировать данные антитела.

Есть несколько современных способов снизить риск резус-конфликта:

• планировать перерыв между первой и второй беременностью не менее 5-6 лет;
• в течение 72 часов после родов ввести в организм матери резус- антитела, чтобы они «подменили» собой иммунный ответ материнского организма;
• учет групп крови супругов, если у жены резус отрицательный, а у супруга положительный. Оказывается, если у жены I (00) группа крови, а у ее плода любая другая, резус-конфликт вообще не развивается! Это происходит потому, что эритроциты плода, попавшие в организм ма­тери, разрушаются агглютининами а и b так быстро, что антитела против резус-фактора не успевают сформироваться.

Теперь рассмотрим ситуацию, когда генотипы родители такие же, но они поменялись местами: у организма отца резус отрицательный (аа), а у матери резус положительный (гомозиготен АА). В этом случае все дети будут иметь положительный резус матери, и у всех у них вероятность развития резус-конфликта с организмом матери равна 0, т. е. резус- конфликт вообще не разовьется.

Знание и понимание

1.  Что такое кодоминирование?
2.  Объясните, почему может развиваться резус-копфликт.

Применение

1. Определите связь между полом родителей с разным резусом и перспек­тивами развития резус-конфликта.
2. Назовите причины, почему люди с I группой крови являются универ­сальными донорами. Почему их кровь в остальных группах не агглю­тинирует, а в крови I группы агглютинируют все остальные?

Анализ

Изобразите в виде схемы любой из шести процессов наследования раз­личных групп крови:

• Р - IxIIIгетерозиготная;
• Р - IVxII гомозиготная;
• Р - IVxIII гомозиготная;
• Р - IхII гетерозиготная;
• Р - IVxIII гетерозиготная;
• Р - IxIII гомозиготная.

Синтез

1. Докажите, что не у любой супружеской пары с разным резусом может возникнуть проблема резус-конфликта.
2. Оцените реальную ситуацию: «У двух родных братьев IV группа кро­ви. Они женаты на женщинах с III и с I группой крови. В обоих семьях примерно в одно время родилось по двое сыновей-погодков. Проходя медкомиссию в военкомате, сыновья у первой пары выяснили, что у одного из них IV, а у другого III группа крови (как и у родителей). Сыновья второй супружеской пары выяснили, что у одного из них II. а у другого III группа крови (которых нет ни у одного из родителей)». Используя схему скрещивания, докажите, что в данной ситуации ге­нетические закономерности полностью соблюдаются.

Оценка

1. Считаете ли вы, что резус-отрицательные и резус-положительные люди являются эволюционно не равнозначными? Можно ли утверждать, что кто-то из носителей одного из признаков является более эволюционно «продвинутым»? Ответ аргументируйте.
2. Оцените, от каких факторов зависит наличие только I группы крови в племени бороро. Почему у коренного населения Австралии нет пред­ставителей III и IV групп крови? Могла ли подобная ситуация сфор­мироваться в Японии?