Страница - 19

§ 34. Цитологические основы генетических законов наследования. Моногибридное скрещивание

Цель изучения этой темы: обосновать цитологические основы моногибридно- го скрещивания и решать задачи на моногибридное скрещивание.

Кок соотносятся понятия «ген» и «хромосома»? Что такое гомологичные хромосомы? Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом? Ка­кие из них находятся в зиготе, а какие - в гаметах? Что вы помните о таких понятиях, как «гомозигота», «гетерозигота», «аллельные гены», «генотип», «фенотип»?

 Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 33 данного учебника.

Цитологические основы генетических законов наследования. Мате­риальными носителями наследственной информации являются хромосо­мы и их фрагменты - гены, состоящие из химического вещества ДНК.

Каждый диплоидный организм от момента своего появления в виде зиготы и до смерти имеет любой ген в двух экземплярах. Один получен от отца, другой - от матери. Такие гены будут находиться в одинако­вых участках гомологичных хромосом. Напомним, что гомологичными называются парные хромосомы, одинаковые по размеру, форме и соста­ву генов. Эти гомологичные хромосомы обмениваются фрагментами во время кроссииговера при мейозе. Но в каждую половую клетку попада­ет только одна из двух гомологичных хромосом. Гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом и отвечающие за синтез одного и того же белка, но определяющие разную аминокислотную после­довательность, называются аллельными генами, или аллелями. Значит, ген желтой окраски семян является аллелью гена зеленой окраски семян гороха.

Моногибридное скрещивание - это процесс, в ходе которого иссле­дуется только один признак. В первых своих опытах Мендель исследо­вал один признак - цвет горошин. То, что аллелей, отвечающих за цвет (желтый и зеленый), было всего две, не делает это скрещивание каким-то иным. Оно все равно остается моногибридным.

Закон доминирования. У гороха существуют всего две аллели по окраске семян. Это доминантная аллель желтого цвета А, проявляющая­ся у гибридов в 1-м поколении, и рецессивная аллель зеленого цвета а, которая не проявляется внешне в гибридах 1-го поколения.

Цитологически в каждой клетке гибридного гетерозиготного организ­ма Ла, образовавшегося от перекрестного опыления желтого и зеленого гороха, есть обе аллели. Ведь у каждого живого существа, появившегося в результате оплодотворения, есть два родителя. Следовательно, целый организм должен обозначаться двумя буквами - символами аллельных генов. Ведь зигота и развивающийся из нее организм диплоидны. Суть закона доминирования заключается в том, что в клетках, содержащих ген желтого и зеленого цвета, ген желтого «работает», т. е. проявляется, а ген зеленого «отдыхает», т. е. не проявляется.

Гаметы же (яйцеклетки и сперматозоиды) обозначаются только од ной буквой, так как они гаплоидны.

Следовательно, возможны три варианта обозначения целого организ­ма — зиготы. Рассмотрим их в соответствии с научной символикой и тер­минологией:

• АА- доминантная гомозигота;
• аа — рецессивная гомозигота;
• Аа - гетерозигота.

Напомним, что зигота - оплодотворенная яйцеклетка. Буквальный перевод термина гетерозигота (греч. гетерос — «другой») означает «разно­родная зигота», т. е. зигота, имеющая в своем составе разные аллельные гены (желтого и зеленого цветов). А гомозигота (греч. гомос - «равный, одинаковый») - это организм, получивший от родителей одинаковые ал­лельные гены — либо оба доминантных ЛА, либо оба рецессивных аа.

Значит, рецессивная гомозигота может давать гаметы, содержащие только рецессивный ген (аллель) зеленой окраски а. Доминантная гомо зигота ЛЛ тоже дает гаметы, которые содержат только доминантный ген (аллель) желтой окраски А. А вот гетерозигота Аа дает два сорта гамет. Половина всех ее половых клеток будет содержать ген желтой окраски А, остальные 50% гамет содержат ген зеленой окраски а.

Закон чистоты гамет показывает, что не важ­но, что гибрид был желтого цвета. Ген зеленого цвета хоть и не работал в организме гибрида, хоть и не был виден, он все равно попал в гаметы в чи­стом виде и был передан потомкам. Этот закон показывает, что гаметы несут один наследствен­ный признак желтого цвета (А) или зеленого (а) цвета и в чистом виде передают его потомкам.

Кроме рассмотренных понятий, есть еще два генетических термина, без которых не обойтись в дальнейшем.

Генотип — это совокупность генов организма. Он может быть гомо зиготным или гетерозиготным. Если речь идет об опытах Менделя, то генотип обозначается буквенными символами: АА, Аа или аа.

Фенотип — это внешнее проявление генетических признаков. Можно сказать, что фенотип - видимое отражение генотипа. Так, при геноти­пе АА или Аа фенотип будет желтым. Однако при генотипе аа фенотип будет зеленым.

Для записи хода опытов Г. Мендель использовал генетическую симво­лику (рис. 55). С небольшими изменениями она применяется до сих пор при решении генетических задач.

Р - родительские особи (первая буква от лат. parento - «родитель»).

♂ - мужской пол (щит и копье Марса).

♀ - женский пол (зеркало Венеры).

х - знак скрещивания.

F - потомки.

F - дети, индекс обозначает номер поколения потомства.

F - внуки (гибриды 2-го поколения).

F - правнуки и т. д.

G - генотип.

А - доминантный признак, или ген. Одной заглавной буквой обозна­чают доминантную аллель в гаплоидной гамете.

а - рецессивный признак, или ген. Одной строчной буквой обознача­ют рецессивную аллель в гаплоидной гамете.

Цитологические основы опытов Г. Менделя. Чтобы понять, почему результаты опытов Менделя были именно такими, необходимо связать внешние проявления наследственных закономерностей (цвет потомков) с поведением гомологичных хромосом и находящихся в них аллельных генов при мейозе и оплодотворении.

В качестве родителей для гибридов F₁ Г. Мендель использовал чистые линии — самоопыляемые растения. Его термин «чистые линии» соответствует современному термину «гомозиготы» - особи, имевшие всех предков только по доминантным или рецессивным признакам и соот­ветственно получившие одинаковые аллели. Желтое родительское рас­тение - доминантная гомозигота, а зеленое — рецессивная - гомозиго та. При мейозе из диплоидной зиготы образуются четыре гаплоидные гаметы, и в каждую гамету попадает по одному аллельному гену. Гаметы рецессивной гомозиготы содержат только рецессивную аллель, а гаметы доминантной гомозиготы - только доминантную. Соответственно схему скрещивания можно записать так: Р - чистые линии:

♀ желтая АА ^х (перекрестное опыление) зеленый аа.

Их гаметы — результат мейоза: А и а.

Оплодотворение: Аа.

F₁ - единообразие, все 100% желтые Аа.

Р — гибриды 1-го поколения:

♀ желтая Аа^х(самоопыление) желтый Аа.

Их гаметы - результат мейоза: А и а.

Оплодотворение: АА: 2Аа; аа.

F₂ - расщепление по фенотипу, 3:1, а именно - 3 части желтых (75%, из них 25% АА и 50% Аа) и 1 часть зеленых (25% аа).

Опыление - процесс стихийный. Любой из спермиев может попасть в любую из яйцеклеток. У животных в ходе оплодотворения любой из сперматозоидов также имеет равные шансы попасть в любую из яйцекле­ток. Поэтому, если бы у гороха во 2-м поколении гибридов образовалась только одна горошина, она могла бы быть зеленой с вероятностью 25:100, или 1/4. Это важно помнить, если вы решаете задачи по генетике челове­ка, когда в семье может быть только один ребенок.

В экспериментах Г. Менделя было задействовано большое количество особей. Чем больше потомков, тем результаты будут ближе к теоретиче­ски ожидаемым. Всего Г. Мендель собрал 7324 горошины. Из них жел­тых было 5474, а зеленых - 1850. Это равно соотношению 2,96:1.

При решении генетических задач важно просчитать все возможные варианты форми­рования зигот — потомков, т. е. вероятность попадания любого из сперматозоидов в любую из яйцеклеток. Чтобы легче было представить все возможные комбинации, генетик Р. Пеннет составил соответствующую решетку. Она и сейчас с успехом применяется при решении генетических задач и называется решеткой Пеннета (рис. 56). В ее верхней части пишутся гаметы отца, сбоку - га­меты матери. А в клетках самой решетки изображаются генотипы зигот их потомков.

Знание и понимание

1. Дайте определение терминам аллельные гены, рецессивная аллель, до­минантная аллель, доминантная гомозигота, гетерозигота, рецес­сивная гомозигота, генотип, фенотип.
2. Объясните, почему от гибридов 1-го поколения желтых гетерозигот в потомстве вновь появляются зеленые особи.

Применение

1. Определите связь между законом доминирования и «работой» аллель- пых генов внутри клетки и организма.
2. Сравните цитологические основы закона единообразия и закона рас­щепления.

Анализ

1. Изобразите в виде схемы поведение аллельных генов внутри гибридно­го организма, их попадание в гаметы, дальнейшее участие в формиро­вании зиготы в процессе оплодотворения и дальнейшее функциониро­вание в образовавшихся организмах.
2. Докажите на примерах, что закон расщепления имеет свои цитологи­ческие основы.

Синтез

1. Порассуждайте, какое потомство можно ожидать в нижеприведенных скрещиваниях при условии, что серый цвет у мышей доминирует над белым:
2. гетерозиготный серый самец и гомозиготная белая самка;
3. белые родители;
4. серые родители, один из них гомозигота, а другой гетерозигота.
5. Могут ли от белых родителей рождаться серые потомки? Могут ли от серых родителей рождаться белые потомки? Ответ обоснуйте и попы­тайтесь оформить как решение генетической задачи.

Оценка

Объясните значение явления единообразия в природе. Как вы счи­таете, могла ли сложиться другая ситуация? Как бы мог выглядеть фенотип гибридов 1-го поколения (гетерозиготных особей), если бы оба гена в клетке «работали»? Можно ли в этом случае говорить о «до­минировании» одного цвета (аллели) над другим?

§ 35. Дигибридное скрещивание

Цель изучения этой темы: обосновать цитологические основы дигибридного скрещивания и решать задачи на дигибридное скрещивание.

Какие законы Г. Менделя вам известны? Где расположены аллельные гены при моногибридном скрещивании? Почему в 1-м поколении возникло единообразие, а во 2-м произошло расщепление в соотношении 3:1?

 Что нужно повторить для успешного изучения темы? § 34 данного учебника.

После получения результатов опытов по моногибридному скрещива­нию Г. Мендель решил проследить изменения горошин, отличающихся не по одному, а по двум парам альтернативных признаков. В качестве объектов были взяты растения с желтыми гладкими семенами (оба при­знака доминируют), а также с зелеными морщинистыми (оба признака рецессивны). Тип скрещивания, когда родительские формы отличаются друг от друга по двум парам признаков, называется дигибридным. При дигибридном скрещивании у особей рассматривают две пары аллельных генов. Как и при моногибридном скрещивании, Г. Мендель взял дигомо зиготные растения — чистые линии — и провел перекрестное опыление. Результаты у гибридов F_t были такими же, как и при моногибридном скрещивании. Наблюдалось единообразие. Все горошины имели только доминантные признаки, т. е. были желтыми и гладкими. Эти потом­ки были названы дигетерозиготами, так как имели по два аллельных гена цвета (желтые и зеленые) и по два аллельных гена формы (гладкие и морщинистые). Используя символику, обозначим их генотип: АаВЬ, где А - желтая окраска, а - зеленая окраска, В - гладкая форма, Ь - морщинистая форма. Приводим запись скрещивания в целом:

Р = ААВB x перекрестное опыление aabb = F₁ АаВЬ - 100%.

Для получения гибридов F, Г. Мендель, как и в первом опыте, устро­ил самоопыление. Он предполагал получить расщепление в соотношении 3 части желтых гладких и 1 часть зеленых морщинистых. В действитель­ности результат был следующим. В потомстве гибридов F присутство­вали все 4 признака, причем как в старых, так и в совершенно новых комбинациях. Всего было 556 потомков. Из них 315 были желтыми и гладкими. 101 — желтыми и морщинистыми, 108 - зелеными и глад­кими, 32 - зелеными и морщинистыми. Этот результат примерно соот­ветствует соотношению 9:3:3:1. Внуки дали новое сочетание признаков, которое отсутствовало не только у родителей, но и у дедушек и бабу­шек. Ведь хромосомы, содержащие гены формы, не гомологичны хромо­сомам, содержащим гены цвета. В результате мейоза у дигетерозиготы (AаВЬ) в гаметах образовались все возмож­ные комбинации. Эта особь дала четыре разных сорта гамет: 1) АВ; 2) Ab; 3) аВ; 4) ab. Осталось только просчитать все воз­можные варианты оплодотворения.

Число возможных комбинаций гамет составляет 16, т. е. образуется 16 типов зи­гот. Они представлены четырьмя феноти­пическими классами: 1) желтые гладкие, 2) желтые морщинистые, 3) зеленые глад­кие, 4) зеленые морщинистые. Генотипиче­ских классов девять:

• 4 шт. AаВЬ;
• 2 шт. AАВЬ;
• 2 шт. ЛаВВ,
• 2 шт. Aаbb;
• 2 шт. ааВb;
• 1 шт. AАВВ;
• 1 шт. ААbb;
• 1 шт. ааВВ;
• 1 шт. aabb.

Рис. 57. Схема дигибридного скрещивания

Внимательно посмотрев на рис. 57 и проанализировав числовые соот­ношения, вы заметите, что второй закон Г. Менделя по-прежнему дей­ствует, если принимать во внимание только один признак. Так, желтых особей получается 9+3=12, а зеленых 3+1=4. 12 относятся к 4, как 3:1. То же самое происходит и с генами формы.

После анализа полученных данных Мендель сформулировал свой тре­тий закон, который вошел в историю биологии как закон независимого наследования. Упрощенно можно сказать, что наследование генов цвета не зависит от наследования генов формы. Более полно закон звучит сле­дующим образом:

Гены, находящиеся в разных негомологичных хромосомах, наследу­ются независимо друг от друга. В потомстве гибридов возникает генети­ческая рекомбинация — новое сочетание признаков, нехарактерное ни для одного из родителей.

Знание и понимание

1. Дайте определение, что такое дигибридное скрещивание. Сколько ге­нов (букв) содержится в гаметах при дигибридиом скрещивании?
2. Объясните, почему именно столько букв обозначает аллели в клетках организма при дигибридиом скрещивании.

Применение

1. Назовите причины, почему у дигибридного организма не может обра­зоваться гамета, несущая два аллельных гена только одного из при­знаков, в частности, только цвета или только формы, например АА или ВВ.
2. Предположите, сколько генотипических и фенотипических групп ор­ганизмов возможно при дигибридном скрещивании.

Анализ

1. Проанализируйте, почему говорят, что распределение хромосом при мейозе одна из причин комбинативной изменчивости (разнообразия потомков).
2. Подумайте, какая особенность поведения гомологичных хромосом во время мейоза лежит в основе закона независимого наследования при­знаков.

Синтез и оценка

Порассуждайте и попытайтесь решить предложенные задачи:

Если у человека волнистые волосы доминируют над прямыми, а черный цвет волос над светлым, какое потомство можно ожидать в следующих поколениях:

• отец дигетерозиготный с темными волнистыми волосами, а мать рецессивная дигомозигота;
• отец светловолосый и гетерозиготен по гену волнистости, а мать - темноволосая гомозигота с прямыми волосами;
• отец гомозиготен по обоим генам, при этом у него светлые и волни­стые волосы, а мать дигетерозигота;
• отец рецессивная дигомозигота, а мать дигетерозигота.